今週、11月9日（水）から千葉 幕張メッセにて開催される日本人類遺伝学会第56会大会・第11回東アジア人類遺伝学会 共同大会において、アフィメトリクス・ジャパン（株）では、展示ブースの出展および三菱化学メディエンス（株）との共催でランチョンセミナーを行います。

ランチョンセミナーのご案内

アフィメトリクスは、下記ランチョンセミナーを三菱化学メディエンス（株）と共催いたします。奮ってご参加ください。
【日時】11月10日（木） 12：00-13：00
【会場】第3会場（幕張メッセ国際会議場 国際会議室）

American College Medical Genetics(ACMG)のフェローでもあるKearney博士より、分子細胞遺伝学の最前線の研究についてご講演いただきます。Kearney博士は、先ごろ発表された、constitutional copy number variants （CNVs） の解釈とレポートに関する、ACMGガイドラインの筆頭著者でもあります。（下記文献 2）
分子細胞遺伝学の領域は、コピー数解析のより高い感度と解像度を求めて急速に進展しています。本講演では、臨床応用を見据えたニーズにお応えすべく開発された、アフィメトリクスの新製品、CytoScan HDを用いた成果もご紹介いただきます。
またあわせて、三菱化学メディエンス株式会社より同社の研究検査サービスに関するご案内も予定致しております。

座長
横浜市立大学 大学院医学研究科 環境分子医科学部門 教授
松本 直通 先生

演題
Advances in molecular cytogenetics: application of CytoScan HD for detection of CNVs, mosaic 
conditions, uniparental disomy, and autozygosity mapping

演者
Hutton Kearney, PhD., FACMG, Fullerton Genetics Center, Mission Health System

要旨： The field of molecular cytogenetics continues to evolve at a rapid pace towards greater sensitivity and resolution for detection of copy number variation, now often involving single genes.  In addition to CNV detection, chromosomal microarrays that incorporate SNP genotyping allow for characterization of low-level mosaicism as well as homozygous intervals that may indicate a uniparental disomy event and/or a recessive single gene disorder.  Our laboratory has recently launched the Affymetrix CytoScan HD for constitutional cytogenetic applications.  This presentation will cover our experience with the platform and will highlight exceptional cases illustrating the diagnostic utility of SNP-based microarray testing.

Kearney博士の最新の文献：
1.Kearney, H.M., Kearney, J.B., and Conlin, L.K. (2011) Diagnostic implications of excessive homozygosity detected by SNP-based microarrays: consanguinity, uniparental disomy and recessive single-gene mutations.  Clin Lab Med (in press)

2.Kearney, H.M., Thorland, E.C., Brown, K.K, Quintero-Rivera, F., and South, S.T. A Working Group of the American College of Medical Genetics (ACMG) Laboratory Quality Assurance Committee. (2011) ACMG standards and guidelines for interpretation and reporting of constitutional copy number variants (CNVs). Genetics in Medicine 13(7):680-5.

3.Kearney, H.M., South, S.T., Wolff, D.J. Lamb, A., Hamosh, A., and Rao, K.W. A Working Group of the American College of Medical Genetics (2011) ACMG recommendations for the design and performance expectations for clinical genomic copy number microarrays  intended for use in the postnatal setting for detection of constitutional abnormalities.  Genetics in Medicine 13(7):676-9.

★ランチョンセミナーのチラシはこちらをご覧ください。

展示ブースのご案内
ランチョンセミナーでご紹介させたいただくアフィメトリクスの新製品 CytoScan HD Cytogentics Solution について、詳しくご説明をさせていただきます。是非アフィメトリクスの展示ブースにお立ち寄りください。

●CytoScan HD Cytogenetics Solution
  染色体異常の検出（コピー数解析＆SNPジェノタイピング）
Affymetrix CytoScan HD Cytogenetics Solution は、アレイ、専用のアッセイキット、そしてデータ解析を視覚化する専用解析ソフトウェアを含めた、細胞遺伝学用のマイクロアレイのトータルソリューションです。細胞遺伝学の研究で重要な染色体異常の検出と解析を高解像度で行うことができます。

■ カバー率：Constitutional, Cancer, OMIM, RefSeq遺伝子を最大のカバー率で1枚のアレイに搭載。
■ 性能：ゲノム全体にわたって細胞遺伝学コミュニティーのガイドラインを上回る特異性、感度、解像度を実現。
■ SNPジェノタイピング：75万のSNPマーカーで、的確な切断点の決定、アレルの確認、LOHや片親性ダイソミー、低レベルのモザイクの検出や、ホモ接合性マッピングが可能。

詳細はこちらをご覧ください。

アフィメトリクス・ジャパン株式会社
TEL：03-6430-4020
e-mail： salesjapan@affymetrix.com